и наблюдения за течением заболевания офтальмологу потребуется провести различные исследования. Как правило, выполняется проверка поля зрения, позволяющая картографировать качество центрального и периферического зрения. Также могут быть проведены электроретинограмма или электроокулография — неинвазивные исследования, позволяющие определить состояние здоровья глаза при помощи измерения электрических сигналов сетчатки при освещении и в темноте. Наконец, могут быть выполнены молекулярно-генетическое исследования. В общей сложности насчитывается около 350 различных генетических причин ПР и многих связанных с ним наследственных дегенераций сетчатки.

Что можно сделать самостоятельно?

В настоящее время не существует методов, способных остановить или предотвратить развитие наследственной дегенерации сетчатки, однако для контроля состояния и оптимизации зрительной функции важно регулярное наблюдение у офтальмолога.

Когда следует обращаться к врачу?

Обращаться к офтальмологу необходимо, как только вы замечаете изменения в центральном или периферическом зрении, при устойчивых проблемах со зрением при тусклом свете или при возникновении повышенной чувствительности к свету. Важно регулярно проходить осмотры у офтальмолога, а по возможности и у специалиста по дегенерации сетчатки, — эти врачи смогут провести молекулярные генетические исследования, отслеживать осложнения и при необходимости назначать лечение.

Лечение

В настоящее время каких-либо способов полностью предотвратить или остановить развитие ПР или других наследственных дегенераций сетчатки не существует. Однако многочисленные исследования показали, что замедлить прогрессирующее развитие ПР можно при помощи пищевых добавок с различными витаминами и другими питательными веществами. Эти добавки позволяют дольше сохранять хорошее зрение и выиграть дополнительное время до того момента, пока не появятся доступные методы генной терапии и другие возможности лечения. При этом важно отметить, что лицам с определенными типами наследственной дегенерации сетчатки некоторые добавки не рекомендуются и даже могут навредить, а потому следует употреблять только рекомендованные офтальмологом добавки. В случае возникновения таких осложнений, как кистозный отек макулы и катаракта, они поддаются лечению с возможностью улучшения зрения.

Рисунок 11.3. При задней отслойке стекловидного тела оно отделяется от сетчатки

Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) уже одобрило одну из разновидностей генной терапии, а в ближайшем будущем, вероятно, получат одобрение и другие подобные методы. По мере продолжения исследований появляется всё больше информации о генетических причинах и скрытых механизмах различных видов дистрофии сетчатки. Это позволяет офтальмологам внедрять и разрабатывать гораздо более эффективные и детализированные подходы к лечению. Одним из новых впечатляющих методов лечения прогрессирующей ПР стала хирургическая имплантация искусственной сетчатки Argus II, получившая одобрение FDA и доступная для пациентов с терминальной стадией заболевания. Вероятно, ваш офтальмолог также следит за новыми клиническими испытаниями и методами лечения.

Помощь в осуществлении жизнедеятельности на максимально возможном уровне, несмотря на снижение зрения, и достижении частичной зрительной реабилитации могут оказать специалисты по помощи слабовидящим и реабилитационной терапии. Кроме того, справляться с перечисленными выше симптомами помогают общественные организации пациентов и группы поддержки.

Пациентам с более сложными синдромами для помощи в решении других проблем со здоровьем обычно необходимо участие целой группы врачей. Кроме того, при употреблении некоторых пищевых добавок рекомендован периодический контроль — сдача анализов крови, назначаемых основным лечащим врачом. Например, если пациент принимает витамин А, то примерно раз в год может потребоваться контроль функций печени, а принимающим эти добавки женщинам с остеопорозом необходимо проходить проверку плотности костной ткани.

Прогноз: улучшится ли мое зрение?

Как правило, ПР и другие виды наследственной дегенерации сетчатки с возрастом вызывают прогрессирующее ухудшение зрения. Однако большинство пациентов с наследственными дегенерациями сетчатки сохраняют хорошее центральное или периферическое зрение до наступления среднего возраста или дольше. При успешном и своевременном лечении осложнений, а также при реализации стратегии восстановительного лечения может произойти улучшение зрения.

Дополнительные источники

https://eyewiki.aao.org/Retinitis_Pigmentosa

Цветовая слепота (дальтонизм)

Брайан Стэгг, дипломированный врач;

Пратап Чалла, дипломированный врач

Что это такое?

Цветовой слепотой (дальтонизмом) называются дефекты хроматического восприятия, когда человек с трудом различает определенные цвета — например, красный и зеленый или синий и желтый. Наиболее распространенная на сегодняшний день форма дальтонизма — смешение красного и зеленого цветов; реже встречается сине-желтая цветовая недостаточность. За наше хроматическое (цветовое) зрение отвечают колбочковые клетки сетчатки. Каждая такая колбочка содержит определенный пигмент — красный, зеленый или синий. При отсутствии или недостатке одного из этих цветовых пигментов возникает цветовая слепота. Такой дефект может быть частичным (нарушение восприятия лишь некоторых оттенков цвета) или полным (нарушение восприятия всех оттенков цвета). Обычно проблемы цветового восприятия являются врожденными, при этом дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин, что связано со способом наследования дефектного гена. Как минимум отдельные проблемы с цветовосприятием имеет примерно каждый двенадцатый мужчина. Полное неразличение цветов (ахроматопсия) встречается крайне редко и обычно сопровождается другими серьезными расстройствами зрения.

Существует ряд других заболеваний, способных привести к дальтонизму. В этот список входят пигментная дистрофия сетчатки, нейропатия зрительного нерва, болезнь Альцгеймера, сахарный диабет, глаукома, лейкемия, заболевания печени, хронический алкоголизм, возрастная макулярная дегенерация, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, серповидноклеточная анемия. К цветовой слепоте также могут привести травмы или ишемические нарушения, повреждающие сетчатку, зрительный нерв или отдельные участки головного мозга. Кроме того, изменение хроматического зрения могут вызывать некоторые лекарственные препараты, такие как антибиотики, барбитураты, противотуберкулезные средства, лекарства от повышенного кровяного давления, а также ряд препаратов, применяемых для лечения аутоиммунных и психических заболеваний.

Симптомы: что вы можете испытывать?

Некоторые цвета могут казаться серыми, либо возможно неразличение двух цветов, при отсутствии патологии воспринимаемых как разные. Люди с врожденными нарушениями хроматического зрения в молодом возрасте могут не испытывать затруднений с различением определенных цветов.

Результаты обследования: на что обратит внимание врач?

Для выявления дальтонизма офтальмологи проводят разнообразные тесты на цветовосприятие. В одних таких тестах требуется найти цветную фигуру или цифру на определенном фоне, в других — определить и сгруппировать похожие цвета.

Что можно сделать самостоятельно?

О способах профилактики цветовой слепоты ничего не известно. Поскольку данное заболевание часто передается по наследству, при наличии имеющих его родственников сообщите об этом офтальмологу. Терапевт при назначении лекарств, способных вызвать изменения хроматического зрения, порекомендует периодически проверять зрение.

Когда следует обращаться к врачу?

Обратитесь к офтальмологу, если вы заметили затруднения с различением цветов. Вновь возникшие проблемы с хроматическим зрением, отсутствовавшие при рождении, могут быть признаком какого-либо другого заболевания или вызываться лекарствами, которые вы принимаете. Кроме того, родителям следует обращать внимание на симптомы дальтонизма у детей.

Лечение

Наследственная цветовая слепота в настоящее