Эти виды относятся к «классической» гемофилии, проявляются почти исключительно у мужчин. Раньше новорожденные девочки, у которых сошлись две пораженные Х-хромосомы, не выживали, сейчас на фоне отработанного лечения во всем мире насчитывается порядка 60 женщин с А- и В-гемофилией. Они живут благодаря созданным лекарствам.

С – отсутствует ХI фактор свертывания (предшественник тромбопластина), наследуется по аутосомному (не через половые хромосомы) типу и проявляется и у мужчин, и у женщин.

Хотя я сказал, что гемофилий три, в настоящее время тип С исключили из списка форм этого заболевания, так как недостаток ХI фактора не дает такие же, как при А и В клинические признаки: не так сильно кровь течет и не так уж трудно ее остановить. Поэтому медики решили: гемофилия С недостойна называться гемофилией. Видите ли, мало крови! Кровожадные медики!

Ну, пошутили, и хватит. Медики договариваются между собой: «тут играем, тут не играем», «так считаем, так не считаем». Но фактора-то нет. А кровь-то течет… Сильно или слабо, какая разница? В общем, вопрос, является ли вид С гемофилией или нет, оставим в подвешенном состоянии, потому что сегодня договорились так, а завтра эдак…

Как лечили гемофилию раньше?

Холодом. Покоем. Молитвой.

Я не смеюсь и ничем не посягаю на чувства верующих. Цесаревич – тому яркий пример, ведь его спасали, и весьма успешно, так что не надо списывать любые меры, в том числе и фактор веры. Как показывает жизнь, он имеет весьма большое значение в исцелении даже при таких «неизлечимых» заболеваниях.

Почему я «неизлечимых» взял в кавычки? Дело в том, что с развитием гематологии и трансфузиологии, а особенно когда открыли причину – отсутствие факторов VIII и IX, – нашли решение. Стали извлекать эти вещества из плазмы крови и переливать больным гемофилией. Препарат этот называется «криопреципитат».

В части, посвященной компонентам крови, я рассказывал, как его получают и хранят. Вводится он или капельно в вену, или шприцем, потому что объем в одном пакетике небольшой – 20–50 мл.

С развитием генной инженерии от необходимости заготавливать донорский криопреципитат сумели отойти. Теперь факторы свертывания VIII и IX вырабатывают в специальных реакторах микробы, в ядро которых вшит нужный ген.

Микробы, по сути, испражняются этими факторами в окружающую среду, и специалистам остается только периодически сливать этот бульон, отчищать его от примесей других выделений микробов и продавать как лекарственное средство от гемофилии. От А – один, от В – другой. А тип С – ну, для него, недостойного называться гемофилией, руки не дошли создавать отдельный препарат. Все-таки чаще встречаются коагулопатии (нарушения свертывания) по типу гемофилии при недостатке VIII и XI, а иногда и VII факторов.

Во время изучения этих болезней была открыта еще одна причина: в организме вырабатываются вдруг ингибиторы (блокаторы, связывающие белки-ферменты) к факторам свертывания, и надо создавать лекарство уже от них. Ингибиторы против ингибиторов.

По сравнению с рекомбинантными препаратами обычный одногруппный криопреципитат намного дешевле в производстве, но несет в себе опасность, характерную для всех компонентов крови, – трансмиссивные (передающиеся через кровь) инфекции, обычно гепатит (В или С), реже – ВИЧ.

Несмотря на то что за донорами тщательно следят и кровь их регулярно перепроверяется на трансмиссивные инфекции, те иногда проскакивают в препараты крови. Избежать этого на 100 % невозможно.

В России все больные гемофилией состоят на учете в местных и федеральных центрах переливания крови, в реестре орфанных (редких) заболеваний и за счет государства получают необходимое лечение, включая рекомбинантные препараты. Но когда их нет на складе или нет денег на их закупку, используют обычный и привычный криопреципитат.

В любом случае, сейчас больные гемофилией уже не истекают кровью и не умирают от этого. Болеть гепатитом и умереть от цирроза печени для них более вероятно, чем от кровопотери.

Но два-три-четыре фактора из 13 – это не больше четверти вероятных причин для несвертывания крови. А что же с другими факторами? Они могут вдруг исчезнуть из крови? Или не вырабатываться с самого начала?

И такое бывает.

Причины тому разные (например, недостаток витамина К, нарушение синтеза тромбоцитов или их усиленное разрушение, недостаток ионизированного Са++ в плазме), и эти коагулопатии проявляются и легко, и тяжело, и, даже бывает, какое-то время незаметно, проявляясь не сильными кровотечениями, а только синяками на коже и слизистых оболочках. Впрочем, и кровотечениями тоже, особенно физиологичными, вроде месячных, которые становятся слишком долгими и обильными.

Чтобы разобрать все эти болезни, одной главы мало, нужна целая книга и интерес специалистов.

Потому остановимся на самых важных и частых:

• тромбоцитопения (мало тромбоцитов);

• гипокальциэмия – нехватка Са++ в плазме;

• коагулопатия потребления – ДВС-синдром.

Мало тромбоцитов в крови – это очень серьезно и опасно, так же как и когда их слишком много. Но это не смертельно, если вовремя обнаружить и выяснить причину. Тромбоциты можно влить от донора. Можно стимулировать их синтез. Можно постараться удалить токсины, их разрушающие. Обычно тромбоцитопения обнаруживается вовремя, и врачи успевают принять меры по нормализации ситуации.

Есть препараты, ускоряющие синтез тромбоцитов в костном мозге.

Главное – вовремя обнаружить нехватку тромбоцитов, если никаких явных причин для их снижения неизвестно. А для этого проводят диспансеризации и профосмотры, на которые ходить очень важно. Больше половины всех скрытых болезней и синдромов выявляются на таких вот обследованиях у внешне совершенно здоровых людей.

Теперь поговорим о гипокальциемии. Кальций незаслуженно неграмотные люди (журналисты и телеведущие) называют микроэлементом, то есть приравнивают к веществам, которых в организме нужно очень мало – микрограммы. К микроэлементам относятся селен, цинк, марганец и т. п. Но кальция в организме десятки килограммов. Как же кальция может быть мало, если его запасы исчисляются килограммами? Это МАКРОэлемент, как хлор, натрий, фосфор, калий и железо.

Однако эти килограммы кальция хранятся в костях, а вот в крови и мышцах работает совсем другой кальций, его не случайно называют активным, он и маркируется как Са2+, то есть агрессивно двухвалентный щелочноземельный металл.

Припомним химию из школьного курса? В плазме хватает других ионов, отрицательно заряженных. Например, хлора – Cl-. Этот галоген никак не пропустит кальций. Он изо всех сил рвется с ним связаться. И так происходило бы, если бы на пути между кальцием и хлором не стояли натрий и калий. Эта парочка щелочных элементов очень прочно держит хлор и не позволяет ему связываться с каким-то там щелочноземельным кальцием! Так что кальцию остается ловить другие остатки, обычно органических кислот, и вступать в «интимные» отношения с ними.

Если в крови накапливаются молочная, пировиноградная, уксусная, мочевая и прочие