Сердца большинства людей не трепещут от имени доктора Роберта Гатри, но (как любят напоминать мне мои братья) я являю собой исключение из этого правила. В моем мире доктор Гатри делит с Джоном Кеннеди и Идрисом Эльбой[22] первые строчки в списке «людей, с которыми я пошла бы на ужин, неважно, живы они или уже нет». Не знаю, существовал ли в 1961 году журнал People, но если существовал, то за разработку скрининга новорожденных доктор Гатри должен был получить место на обложке выпуска о самых сексуальных людях из когда-либо живших.

Я впервые услышала о нем, еще будучи юной студенткой медицинского колледжа, когда мы проходили тему скрининга новорож денных: эта практика помогает врачам выявить широкий спектр опасных для жизни заболеваний вроде гипотиреоза и серповидноклеточной анемии. Любая мать наверняка помнит, как спустя примерно сутки после родов пяточку ее новорожденного малыша кололи иголкой, чтобы взять кровь и провести скрининг в лаборатории. Этот тест позволяет врачам выявлять расстройства (вроде гипотиреоза) задолго до проявления симптомов и воздействовать на истоки проблемы еще до того, как она спровоцирует возникновение серьезных последствий. Такой подход приводит к гораздо лучшим результатам для пациентов и на сегодняшний день считается стандартом медицинских услуг в развитых странах по всему миру. Но так было не всегда.

* * *

Доктор Гатри начал свою медицинскую карьеру как исследователь рака. Но в 1947 году его жизнь изменилась: жена Гатри, Маргарет, родила второго ребенка – сына, которого пара назвала Джоном. Вскоре после рождения малыша стало понятно, что у него серьезные психические нарушения (которые тогда называли «умственной отсталостью»). Родители ходили от одного специалиста к другому, но никто не мог объяснить, чем эти нарушения были вызваны. После рождения сына Гатри посвятил себя предотвращению развития психических нарушений у детей. К 1957-му он стал вице-президентом расположенного в Буффало отделения Ассоциации умственно отсталых детей штата Нью-Йорк. В следующем году сестра Маргарет Гатри, Мэри Лу Долл, родила девочку, которую назвала в честь любимой сестры. Сначала маленькая Маргарет представляла собой образец счастливого малыша: улыбалась и гулила – все, как описывают в книгах. Но со временем ее поведение изменилось. Она становилась все более тихой, все меньше склонной к общению, а в возрасте семи месяцев стала отставать в развитии и завела странную привычку ронять головку. Обеспокоенная Мэри Лу Долл отвела ребенка к педиатру, который объяснил состояние девочки судорожными припадками и назвал ее «немного умственно отсталой». Хотя в то время уже проводили анализ на редкое генетическое заболевание под названием фенилкетонурия (ФКУ), врач этого анализа назначать не стал. Зато порекомендовал сделать электроэнцефалограмму – впрочем, торопиться не советовал, потому что «для получения точных результатов девочка еще слишком мала».

Обсуждать состояние дочери с доктором Гатри Мэри Лу Долл стала, только когда той уже исполнился год. Гатри посоветовал отвезти малышку в Университет Миннесоты, где ее наконец-то обследовали и поставили диагноз: ФКУ. Фенилкетонурия возникает в результате недостатка фермента, из-за которого организм теряет способность метаболизировать фенилаланин – аминокислоту, содержащуюся во многих протеинах (в том числе грудном молоке и детских молочных смесях). Со временем токсичные производные фенилаланина накапливаются в организме, медленно отравляя развивающийся мозг и нервную систему ребенка. Припадки маленькой Маргарет были связаны с накоплением токсичных веществ, тех самых производных фенилаланина. ФКУ лечится, причем для этого не требуются уколы стоимостью в миллион долларов или высокотехнологичные имплантируемые устройства. Чтобы предотвратить нейротоксичный эффект ФКУ на ребенка, нужно всего лишь исключить из его рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если вы когда-нибудь вчитывались в текст, написанный мелким шрифтом на банке диетической газировки, то, возможно, задавались вопросом, почему там указано: «В продукте содержится фенилаланин». Эта информация призвана помочь людям с ФКУ придерживаться столь важного для их здоровья режима питания – без фенилаланина.

Маргарет Долл перевели на диету без фенилаланина, когда ей было уже 13 месяцев. Со временем девочка наверстала возрастные нормы по некоторым параметрам. В полтора года она научилась сидеть, а в два с половиной – начала ходить, однако у нее сохранились тяжелые умственные нарушения: по заключению психологов, ее IQ составил всего 25.

Трагический опыт собственного сына и племянницы сделал доктора Роберта Гатри настоящим фанатом своего дела. Он знал: если бы ФКУ отследили вовремя, подходящий режим питания позволил бы предотвратить серьезные неврологические повреждения. В то время заболевание диагностировали с помощью так называемого «подгузникового теста»: измеряли содержание токсичных производных фенилаланина в моче. Несмотря на то что анализ был точным, он не был достаточно чувствительным, для того чтобы выявить вредные производные на этапах, предшествующих тяжелым поражениям мозга.

Гатри твердо решил найти более эффективный метод измерения фенилаланина в крови. Использовав опыт, полученный в ходе работы над исследованиями рака, он смог разработать анализ, для проведения которого требовалось всего несколько капель крови. Кровь наносили на бумажный фильтр, после чего этот фильтр помещали в бактериальную культуру, для роста которой требуется фенилаланин. Если бактерии начинали размножаться, становилось понятно, что фенилаланин присутствует там, где его быть не должно.

В 1960 году одна из первых проб этого анализа была проведена на детях из психиатрической больницы в Ньюарке (штат Нью-Йорк). Анализ подтвердил каждый известный случай ФКУ, а также выявил еще четыре случая, оставшихся незамеченными. Вскоре после этого Гатри открыл лабораторию неподалеку от детской больницы в Буффало и за два года протестировал на ФКУ больше 400 тысяч младенцев из 29 штатов. Новый скрининговый метод позволил выявить 39 случаев ФКУ у новорожденных; лечение было начато достаточно рано, поэтому повреждения мозга удалось предотвратить. Впоследствии благодаря подобному анализу не был пропущен ни один случай ФКУ.