отвечающего за регуляцию специального пептида – гепсидина, который контролирует всасывание железа в кишечнике.

Гепсидин – это ключевой регулятор метаболизма железа в организме человека. Это маленький пептид, который производится в основном печенью. Гепсидин играет центральную роль в поддержании гомеостаза железа, регулируя его абсорбцию в кишечнике.

При высоком уровне гепсидина абсорбция железа снижается, и его уровень в крови уменьшается, что может привести к анемии. Наоборот, при низком уровне гепсидина усиливаются абсорбция и высвобождение железа, что способствует увеличению его уровня в крови. Регуляция выработки гепсидина зависит от нескольких факторов, включая уровень железа в организме, воспаление, эритропоэз (процесс образования эритроцитов) и гипоксию. Увеличение уровня гепсидина может быть вызвано высоким содержанием железа или воспалительными процессами, тогда как его уменьшение может быть вызвано дефицитом железа или увеличенным потреблением железа для кроветворения.

Подобная генная мутация весьма распространена. Почти 10 % белых людей имеют «составную часть» этой мутации. Другое дело, что для развития болезни надо иметь «полный комплект» этого гена («гомозиготный»). Это бывает, когда ребенок рождается у пары носителей этого гена. В итоге заболеваемость – около 0,7 % европейцев. Азиаты и африканцы болеют реже.

Для поддержания баланса железа организму достаточно получать 1 мг железа в день.

Кишечник ребенка с наследственным гемохроматозом в результате нарушения регуляции гепсидина всасывает не 1 мг железа, необходимый для поддержания баланса, а 3–4 мг. Таким образом он накапливает примерно 0,5–1 грамма железа в год. Вначале это не заметно, но проходят десятилетия, и вот общий запас железа становится 20 и более граммов, железо пропитывает печень, поджелудочную железы, эндокринные железы, сердце. И уже появляются симптомы годам к 40–50. Это у мужчин. У женщин из-за регулярных кровопотерь при менструации такой уровень железа достигается на 10 лет позже – к 50–60 годам, соответственно и симптомы у них появляются соответственно в этом возрасте.

Вот список и частота проблем, с которыми сталкиваются пациенты с гемохроматозом:

• Аномалии функции печени – 75 %.

• Слабость и вялость – 74 %.

• Гиперпигментация кожи – 70 %.

• Диабет – 48 %.

• Боли в суставах – 44 %.

• Импотенция – 45 %.

• Изменения на ЭКГ – 31 %.

Поскольку гемохроматоз – болезнь совсем не редкая и развивается исподволь, десятилетиями, необходимо ее раннее выявление. Поскольку чем раньше мы восстановим баланс железа регулярными кровопусканиями, тем меньший вред успеет получить организм.

Как правило, мы проводим генетическое тестирование для лиц с подозрением на перегрузку железа или родственников первой степени людей с уже установленным гемохроматозом.

1. Клинические признаки или симптомы, указывающие на перегрузку железом (необъяснимая усталость, гиперпигментация кожи, импотенция и проч.).

2. Хроническое заболевание печени или цирроз. Особенно когда происходит быстрое снижение функции печени у больного вирусным гепатитом или злоупотребляющего алкоголем.

3. Увеличение сердца, сердечная недостаточность или дефекты проводимости.

4. Сахарный диабет 2-го типа.

5. Снижение либидо или эректильная дисфункция.

6. Гиперпигментация кожи.

7. Необъяснимые боли в суставах.

Результаты лабораторных тестов, которые могут быть связаны с наследственным гемохроматозом:

1. Необъяснимые аномалии функции печени.

2. Высокий уровень ферритина в сыворотке крови (например, >300 нг/мл у мужчин или женщин в постменопаузе; >200 нг/мл у женщин в предменопаузе).

3. Высокая насыщенность трансферина более 45 %.

Ну вот диагноз установлен и назначены регулярные кровопускания. (Пациенты с гемохроматозом – идеальные доноры!)

Какие еще рекомендации должны учитывать эти пациенты?

Ну хотя бы диета.

Помните – придерживаться общих принципов здорового питания важнее, чем стараться избегать или увеличивать количество конкретных продуктов.

Мясо – можно! Особенно людям, проходящим регулярную флеботомию. Там изымаются большие объемы железа и те миллиграммы, что усваиваются, уже никуда не откладываются.

Надо внимательно относится к витаминам или добавкам, содержащим лишнее железо. Мультивитамины с железом могут содержать до 18 мг железа в 1 таблетке, что в разы больше, чем количество железа в потребляемой пище. Проверяйте ингредиенты.

Поглощение железа снижается при приеме танатов (например, в чае), фитатов, оксалатов, кальция и фосфатов. Кофе также уменьшает поглощение железа. Предполагают, что и потребление нецитрусовых фруктов может быть связано с пониженным содержанием ферритина.

Ограничение алкоголя

Лекарства, которые снижают кислотность желудка, могут приводить к снижению усвояемости железа, но принимать их стоит, только есть симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта.

Усвоение железа может быть увеличено за счет приема витамина С, апельсинового сока или других цитрусовых.

Была описан случай сердечной недостаточности и в итоге смертельная сердечная аритмия у человека, который употреблял большое количество витамина С в течение года (1 грамм в день вместе с апельсиновым соком), и у которого был не диагностированный при жизни гемохроматоз.

Это говорит о том, что следует избегать избытка витамина С у людей с нелеченным гемохроматозом.

Чем болеет «медный всадник»?

Накопление меди в организме называется болезнью Вильсона или гепатолентикулярной дегенерацией.

Это врожденный, генетически обусловленный дефект транспорта меди в печеночных клетках.

Человек потребляет 1–2 мг меди в сутки.

Основные источники: овощи, фасоль, зерновые, мясо, курица. Наибольшее содержание меди – в говяжьей печени и других потрохах. Медь нам необходима для правильного усвоения железа (анемии!), транспорта электролитов, нормальной свертываемости. Ее дефицит (и как следствие – анемия, депигментация кожи, мышечная слабость, увеличение печени) может развиться у рожденных недоношенными, больных с оперированным желудком, хроническим поносом, у тех, кто на диализе.

И еще: те, кто принимает избыточное количества препаратов цинка могут развить симптомы недостаточности меди – в тонком кишечнике эти минералы конкурируют между собой при всасывании: если проходит больше одного, значит, меньше другого!

Токсичный эффект меди значительно более опасный, чем у многих других минералов. Боль в животе, резкая рвота, понос – вот симптомы острого отравления. Потом сердечная и почечная недостаточность и даже смерть. Такая картина встречается изредка у детей, которые пьют неочищенную воду в областях, где в почве содержится большое количество меди, или у тех, кто по младости ума ест (они же все в рот тянут!) содержимое тюбика с кремом от ожогов (содержит медь!).

Медь всасывается в кишечнике, связывается с белком и с током крови разносится по организму. Выводится печенью через желчь и далее с калом. 10–15 % меди выводится через почки.

При болезни Вильсона страдает белок, который переносит медь внутри печеночных клеток, где она и накапливается. В итоге повышенное содержание меди в крови, она также избыточно накапливается в тканях центральной нервной системы (мозг), глаз и некоторых других органов. Появляются симптомы поражения печени, а также со стороны центральной нервной системы и психозы.

Считается, что болезнь Вильсона встречается во всем мире с распространенностью 1 случай на 30 000 новорожденных. Но вот новые данные из Британии свидетельствуют о потенциально