Действительно, после мутагенного воздействия (Хиросима, Чернобыль, Бхопал, Орандж эйджент) частота мутаций растет. Растет также и процент опухолевых заболеваний, так как повреждается геном соматических клеток. Однако после снятия мутагенного воздействия доля мутантов не увеличивается, а только снижается в поколениях из-за гибели и пониженной жизнеспособности мутантов. Если ребенок родился, значит наиболее существенные для развития гены у него нормальные, ведь в противном случае он бы умер на эмбриональной стадии. Основной летальный эффект мутаций реализуется еще на клеточном уровне, а не на организменном уровне. Клетка запрограммирована не пропускать мутации в следующее поколение. Есть специальный молекулярный механизм отслеживания повреждения в ДНК, еще до того как поврежденный участок понадобится для реализации функции. Если окажется, что ДНК повреждена и не может быть исправлена (репарирована), то в такой клетке станет работать запрограммированная система самоубийства. Вероятно, основная часть мутаций приводит к дефектам функционирования и гибели уже на стадии первых делений оплодотворенной яйцеклетки, меньшая часть проявляется позже и приводит к спонтанному аборту, еще реже — к рождению ребенка с аномалиями.

Хотя эта частота была повышенной после ядерного взрыва, уже через два поколения (сейчас) у жителей с Хиросимы частота наследственных аномалий и опухолевых заболеваний такая же и даже ниже, чем в других городах Японии, так как население этого города оказалось под пристальным вниманием врачей, проводилось больше профилактики и т. д. Что же касается опухолевых заболеваний, то во втором поколении частота заболеваний уже не будет больше, так как это эффект повреждения соматических клеток, не передающееся по наследству, не учитывая некоторые конкретные болезни.

В Чернобыле, после точки максимума, частота аномалий при рождении снизилась в 8 раз за первые 10 лет после радиоактивного выброса. Если произошла доминантная летальная мутация, то она будет устранена уже в следующем поколении. Если же мутация рецессивная, то частота мутации будет все время падать в поколениях (тем быстрее чем более выражен ее вредный эффект) и это будет монотонно убывающей функцией.

Генетика популяций

До этого мы говорили о том, что происходит с индивидом, но с точки зрения эволюции больший интерес представляют изменения внутри популяций. В каждом поколении частота каждого аллеля данного гена и частота каждого генотипа по этому гену сохраняется постоянной. Правда при условии, если отбора нет, если среда не меняется, если подбора пар нет (свободно скрещивающася или панмиктическая популяция), если нет миграции (притока генов извне) и еще много всяких «если». В этом случае и частоты фенотипов постоянны.

Например, мы по внешности распознаем людей с данной территории как один народ, хоть люди и разные. Это происходит потому, что частоты аллелей в данной популяции постоянны в поколениях, а, следовательно, постоянны и частоты генотипов. Ну а среда вокруг все та же — поэтому и частоты фенотипов не меняются. Вот эту совокупность фенотипов мы и воспринимаем либо как общую (один народ), либо как другую (другой народ).

Если мы будем рассматривать коренных жителей достаточно удаленных регионов (несколько тысяч километров) то принять решение, что народы, или даже расы, разные, труда не составит. А вот если посмотреть на такие же группы, разделенные расстоянием в сотни километров, не говоря уж о десятках километров, то возникнут большие затруднения, где же границу провести. Потому что границы-то объективной, генетической, нет. Есть только непрерывный ряд частот огромного количества аллелей, причем со своим направлениями и градиентами изменения в географическом пространстве.

Приведем для наглядности такой пример, иллюстрирующий постоянство частот аллелей в поколениях одной популяции. Для человека известен доминантный ген Т (Taster — дегустатор). Носитель его обладает свойством определять на вкус слабый раствор фенилтиокарбамида как горький. Обладатель рецессивной аллели этого гена в гомозиготном состоянии (tt) тот же раствор определяет как безвкусный. Присутствие такого гена можно тестировать как на уровне генотипа, так и на фенотипическом уровне: «чувствует — не чувствует» горечь. Определено, что частота «дегустаторов» в данном поколении 0,36, а «не дегустаторов» — 0,64. «Не дегустаторы» несут два аллеля tt, следовательно, частота аллеля в популяции равна корню квадратному из этой величины (0,64), то есть частота аллеля t в популяции равна 0,8. В сумме частота двух аллелей равна 1, следовательно, частота аллеля Т равна 1–0,8 = 0,2. Зная частоты аллелей в гаметах (сперматозоидах и яйцеклетках) можно рассчитать частоты генотипов и фенотипов которые получаться в следующем поколении.

Нетрудно видеть, что частоты генотипов и фенотипов по гену Т остались неизменными в следующем поколении.

Что можно ожидать в этом поколении по частотам аллелей в гаметах? Гаметы с аллелем Т будут возникать от гомозиготы ТТ 0,04*2 + от двух гетерозигот Tt "дегустаторов" 0,16*2 = сумма 0.4. Гаметы с аллелем t будут возникать от недегустаторов tt 0,64*2 + от двух гетерозигот Tt 0,16*2 = 1.6. Соотношение частот аллелей в гаметах 0,4:1,6= 0,2:0.8, то есть такое же, как и в предыдущем поколении.

Отсюда следует, что в указанной популяции в поколениях поддерживается одинаковое соотношение частот аллелей (0,2T:0,8t), и фенотипов (64 % "недегустаторов" и 36 % "дегустаторов").

Неизменность генетического состава свободно скрещивающейся (панмиктической) неограниченной по численности популяции, существующей в отсутствии отбора, называется правилом (законом) Харди-Вайнберга.

Поскольку свободное скрещивание означает случайное объединение гамет, несущих аллель Т или t, то при частоте р аллеля Т и частоте q аллеля t (заметим, что при наличии только двух аллелей, подобно рассмотренному выше случаю, p+q=l) распределение генотипов TT, Tt и tt неизменно и соответствует уравнению

р2 TT + 2pq Tt + q2 tt = 1

Если в популяции соблюдается указанное соотношение между частотами аллелей и генотипов, то она называется равновесной по данному гену. Для каких-то генов это равновесие между частотами аллелей и генотипов может не соблюдаться. Отклонение от равновесного распределения частот генотипов может наблюдаться по статистическим причинам в выборках малого размера, в популяциях с отсутствием панмиксии и по другим причинам. Одной из причин неравновесия частот аллелей и генотипов считается отбор. Степень отклонения от равновесия указывает на интенсивность отбора.

На прошлой лекции было рассказано о летальной рецессивной мутации у мышей. Если скрещиваются две желтых мыши, гетерозиготных по гену окраски (несут доминантный в определении цвета аллель Yellow, обознчаемый буквой Y, и рецессивный аллель белой окраски у), то появляются мыши желтые и белые. Они находятся в соотношении 2:1, а класса YY нет. Оказывается, что эмбрионы с генотипом YY есть, но они гибнут до рождения (в отношении летального эффекта аллель Y рецессивен). При этом, естественно, равновесие Харди-Вайнберга среди родившихся