Мейоз — важнейший процесс, позволяющий осуществлять половое размножение, поскольку его продукт, дочерние клетки, которым суждено стать спермой, яйцеклетками или пыльцой, содержат только половину ДНК, необходимой для создания жизнеспособного организма. Поэтому животное должно найти партнера, который обеспечит недостающую половину ДНК. Половое размножение развилось около 1,2 миллиарда лет назад в одноклеточном организме, прародителе всех растений, грибов и животных. Как половое размножение приносит пользу нашему виду и почему мы просто не производим клонированное потомство с той же ДНК, что и у нас, как это делают бактерии, остается дискуссионным вопросом у биологов.

Когда работа Менделя примерно в 1900 году стала широко известна, болезнь Хантингтона была признана одной из первых болезней, вызываемых доминантным геном. Болезнь было вполне возможно проследить в семьях из поколения в поколение, чтобы продемонстрировать доминантную модель наследования. В то время больше ничего о природе этого гена известно не было. Мы не знали, какую молекулу он кодирует, как обычно функционирует и в какой хромосоме находится. Только в 1960-х годах этот вызов приняла одна американская семья.

Милтон Векслер родился в 1908 году в Сан-Франциско, затем переехал с семьей в Нью-Йорк[387]. Сначала он изучал юриспруденцию в Нью-Йоркском университете, но переключился на науку и получил докторскую степень по психологии в Колумбийском университете. После службы в военно-морском флоте во время Второй мировой войны он переехал в Топику, штат Канзас, где специализировался на исследовании и лечении шизофрении. Векслер женился на Леоноре Сабин, и у них родились две дочери, Нэнси и Элис.

В 1950 году трем старшим братьям Леоноры (Полу, Сеймуру и Джессу) был поставлен диагноз «болезнь Хантингтона». Трое братьев унаследовали ее от своего отца, Абрахама Сабина, который умер от болезни Хантингтона в 1926 году в возрасте сорока семи лет. Векслер переехал в Лос-Анджелес в 1951 году и открыл более прибыльную частную практику, леча писателей, художников и голливудских звезд, чтобы обеспечить средства для оплаты медицинской помощи своим трем шуринам. Вскоре после этого личность его жены Леоноры начала меняться. У нее развились депрессия, угрюмость и неустойчивое поведение. Ни Векслер, ни его жена, ни дочери не понимали, что это признаки начала болезни Хантингтона, поскольку ошибочно полагали, что она может поражать только мужчин. Милтон объяснял ее плохое настроение стрессом, вызванным ранней смертью ее родителей и братьев. Изменения в характере Леоноры делали совместную жизнь невыносимой, и Векслеры развелись в 1962 году. Оглядываясь назад, Векслер понял, что их брак был разрушен ранними проявлениями болезни Хантингтона у его жены.

В 1967 году, выйдя из своей машины в девять часов утра, чтобы участвовать в заседании суда присяжных, Леонора Векслер была задержана полицейским, который кричал: «Как не стыдно так напиваться с утра?» Леонора не была пьяна. Как и в случае с Вуди Гатри, болезнь Хантингтона заставляла Леонору шататься, дергаться и спотыкаться, поскольку ее мозг терял способность контролировать тело. Леонора в панике позвонила своему бывшему мужу и отправилась к нему в офис. Милтон привел коллегу-невролога, который выслушал ее рассказ и историю симптомов. Он без колебаний диагностировал у Леоноры болезнь Хантингтона, а это означало, что все четверо детей Абрахама Сабина были больны. Хуже всего для Милтона и Леоноры было осознать, что их дочери также могли унаследовать смертоносный ген.

Элис в то время было двадцать пять лет, а Нэнси двадцать два года. В тот же день Милтон рассказал им о диагнозе, который поставил невролог, и объяснил, что у каждой из них есть 50 % вероятности заболеть этой болезнью и что это пока невозможно определить, потому что симптомы могут появиться примерно через двадцать лет. Каждый раз, когда они спотыкались, затруднялись найти нужное слово или замечали какие-то странности в своих движениях, они задавались вопросом, не было ли это началом болезни Хантингтона. Нэнси и Элис тут же решили, что у них не будет собственных детей. Если бы у них оказался ген болезни Хантингтона, дети видели бы, как их матери страдают и преждевременно умирают, и сами стали бы задаваться вопросом, не случится ли с ними то же самое.

Милтон был потрясен и начал действовать, полный решимости не терять надежды, а бороться с болезнью. Он знал, что Вуди Гатри недавно умер от того же заболевания, поэтому связался с его вдовой Марджори, которая уже создала организацию для проведения исследований. Милтон открыл собственный филиал в Калифорнии. Позже в том же году он основал Фонд наследственных заболеваний, посвященный финансированию исследований болезни Хантингтона, — болезни, которую до тех пор ученые в значительной степени игнорировали. Милтон создал совет опытных научных консультантов и собрал группу талантливых молодых ученых, которые были рады работать в области, где, в сущности, надо было все начинать с нуля. Он собрал средства, поступившие от Конгресса США, и сборы от концерта фолк-музыки в зале Голливуд-боул, на котором выступали многие поклонники Вуди Гатри. Он организовывал вечеринки, на которых ученые из его команды общались с кинозвездами, друзьями Милтона, и семинары, где можно было обсуждать научные идеи.

В 1970 году Леонора пыталась покончить с собой. Она приняла огромную дозу снотворного и лежала на кровати с фотографиями своих дочерей. К счастью, ее вовремя нашла домработница. Леонора была в ярости оттого, что ей спасли жизнь. Это было последним, что подтолкнуло ее дочь Нэнси к тому, чтобы полностью посвятить себя проблеме болезни Хантингтона. Она тесно сотрудничала с пострадавшими семьями и защитила докторскую диссертацию о психологических последствиях для семей, которых болезнь коснулась.

В 1972 году Фонд наследственных заболеваний нашел идеальную группу людей для изучения. На семинаре в Огайо венесуэльский врач Рамон Авила Хирон показал фильм, снятый в деревне на берегу озера Маракайбо на севере Венесуэлы. В фильме можно было увидеть десятки людей с характерными для пациентов с болезнью Хантингтона движениями. Рамон Авила Хирон объяснил, что все они были родственниками. Причем пострадали жители многих деревень вокруг этого озера. В некоторых деревнях болели более половины жителей. Местные избегали вступать в брак с жителями этих деревень, зная, что дети могут унаследовать болезнь. Нэнси и ее коллеги привыкли работать с семьями, в которых было всего несколько пострадавших. А в деревнях у озера Маракайбо жили тысячи людей с болезнью Хантингтона, и все они, по-видимому, происходили от одного общего предка. Если бы удалось найти участок ДНК, который всегда присутствует у людей с этим заболеванием и отсутствует у других, то определилось бы место гена, вызывающего болезнь Хантингтона. Нэнси и ее коллеги посетили эти