1-й этап:

внешние проявления — ксантомы (белесо-желтые бляшки на коже лица, реже — сухожилиях, роговице);

наличие сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте менее 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин;

выраженное повышение общего холестерина (более 8,0 ммоль/л) и ЛПНП (более 4,92 ммоль/л);

исключение вторичных причин повышения общего холестерина: гипотиреоз, прием некоторых препаратов (к примеру, КОК), сахарный диабет, болезни почек и др.;

можно еще сдать анализ крови на липопротеин (а). Норма составляет менее 14 мг/дл. Значение >180 мг/дл подтверждает диагноз семейная гиперхолестеринемия (СГХС), риск ССЗ крайне высокий; при значении >50 мг/дл риск высокий. Чем он выше, тем, соответственно, выше риск смерти от сердечно-сосудистых заболеваний.

2-й этап:

обследование родственников (ищем носителя дефектного гена);

оценка дополнительных факторов риска (курение, ожирение, гипертония и др.);

поиск атеросклероза (УЗИ сосудов шеи, периферических артерий, ЭхоКГ, ЛПИ — лодыжечно-плевой индекс).

3-й этап: определение тактики и подбор лечения.

4-й этап: динамическое наблюдение.

Как ни странно, генетический анализ у этих пациентов не является ведущим или определяющим обследованием, но может существенно повысить приверженность к лечению, помочь в вопросах планирования семьи. Но стоит учитывать, что в 20 % случаев выявить конкретную генную мутацию не удается вовсе.

Нидерландские критерии диагностики семейной гиперхолестеринемии

Лечение

1. Тактика — быстрое начало комплексного лечения, достижение целевых показателей ЛПНП (по критериям 2019 г. — менее 1,4 ммоль/л для пациентов очень высокого риска).

2. Модификация образа жизни (отказ от курения, снижение ИМТ (индекс массы тела) до значений <25 кг/м 2, АД 120/80, борьба с гиподинамией).

3. Гиполипидемическая терапия. В большинстве случаев данную ситуацию одними статинами не поправить. Идет нарушение обмена липидов на генетическом уровне. Часто даже необходима тройная терапия: статин+эзетемиб+ингибитор PSK (эволокумаб, алирокумаб).

4. При гомозиготной форме (определяется по генетическому анализу) — ЛПНП-аферез (как диализ, только выводят не шлаки, а вредный холестерин).

Статины: мифы и реальность

Вот мы и подобрались к очень важному разделу! Что является мифом и какова реальность с точки зрения доказательной медицины? Так ли страшен черт, как его малюют?

Статины и сахарный диабет

Очень часто мне пишут: «Доктор, а правда, что статины вызывают диабет? Я, наверное, пить их не буду, а то вдруг!» Давайте разберемся, действительно ли это так. Как часто это можно наблюдать? У кого риск получить диабет на фоне приема статинов больше? Какой статин чаще вызывает диабет?

Вначале скажу, что речь, конечно же, идет о сахарном диабете 2-го типа. При сахарном диабете 1-го типа основной механизм развития — это дефицит выработки инсулина, на синтез и выделение которого статины никаким образом не влияют, поэтому речь именно о диабете 2-го типа.

Многие, судя по комментариям и личным сообщениям, считают, что «врачам лишь бы назначить свою химию, а там будь что будет». Это большое заблуждение, особенно в отношении вопросов применения статинов и риска развития диабета. Данный вопрос очень подробно изучен на огромном количестве пациентов. И в этом вы сейчас убедитесь.

Н. Саттар и соавторы представили большой метаанализ, в который вошло 91 140 (!) пациентов, и у них до включения в исследование не было сахарного диабета, но были факторы риска для его развития: ожирение, малоподвижный образ жизни, повышенный уровень глюкозы натощак и т. д. Их поделили на 2 группы: одни принимали статины, другие плацебо. И спустя 4 года в 1-й группе развился диабет у 2226 человек. Во 2-й группе диабет развился у 2052 пациентов. То есть разница между статинами и плацебо — 174 новых случая диабета. Как видно, эта разница несущественная с учетом того, что в исследованиях было почти 100 тыс. человек.

По данным этого метаанализа выявили, что нет особой разницы, какой статин пациент принимает. Нет статина, который больше или меньше вызывает диабет. Также пришли к выводу, что диабет развивается как минимум через 4 года. Не бывает такого, чтобы пациент принимал статин месяц, полгода, год, и диабет развивался — минимум 4 года.

Проанализировав данные этого метаанализа, специалисты сделали вывод: чтобы развился 1 новый случай сахарного диабета, необходимо пролечить статинами 255 пациентов в течение минимум 4–5 лет. Но есть огромное «но»! Да, потенциально может развиться один случай диабета на 255 человек, но, с другой стороны, у этих 255 человек предотвратится 6 острых коронарных событий (коронарная смерть или несмертельный инфаркт). То есть мы получаем две чаши весов: на первой один потенциальный диабет (который может и не развиться!), а на второй — предотвращенные 6 случаев коронарной катастрофы. Из этого делаем вывод, что польза намного превышает риск.

К слову, если у человека развивается диабет, не важно, по какой причине, будь то прием статинов или ожирение, — это не показание для отмены статинов! Диабет является абсолютным показанием для приема данной группы препаратов в 99 % случаев.

Как мы поняли, риск развития диабета не зависит от того, принимает человек аторвастатин, розувастатин или симвастатин. Нет статина, в котором больше или меньше диабетического потенциала. Но зависит ли риск развития диабета от дозы? Да! Как и любые побочные эффекты статинов, он дозозависимый. То есть чем выше доза, тем риск развития выше.

Напомню максимальные дозы: аторвастатин — 80 мг, розувастатин — 40 мг, симвастатин — 80 мг, питавастатин — 4 мг.

Из всего вышеперечисленного ученые сделали окончательный вывод: чтобы развился 1 новый случай сахарного диабета, необходимо пролечить статинами 255 пациентов в течение минимум 4–5 лет на максимальных или близких к максимальным дозах.

А теперь у меня вопрос к людям, которые очень боятся принимать статины из-за диабета: кто из вас принимает максимальные дозы данных препаратов? Я уверен, что практически никто. Максимальные дозы статинов назначаются чаще всего только в одной ситуации — когда человек перенес острый инфаркт миокарда, и чтобы предотвратить повторный инфаркт, необходимо снизить ЛПНП на 50–70 % от исходного значения за 2–6 месяцев. Поэтому при выписке обычно назначают либо аторвастатин, либо розувастатин в максимальных дозировках, но их назначают в таких дозах на короткий период, на эти самые 2–6 месяцев. Даже не на год. А как мы поняли из метаанализа, как минимум 4 года нужно принимать статины в такой дозировке для развития диабета. По истечении 2–6 месяцев с этих доз уходят на средние, к примеру, розувастатин — 20 мг, аторвастатин — 40 мг. Если на этих дозах липидный профиль ухудшается, то добавляют к статинам эзетимиб.

От чего еще зависит риск развития диабета на фоне приема статинов?

Результаты исследования JUPITER показали, что риск