На первом ультразвуковом скрининге определяется размер плода, рассматривают все внутренние органы малыша, насколько это позволяет срок беременности, околоплодные воды, пуповину, изучают строение плаценты, ее локализацию, шейку матки, придатки. Самое главное: изучают маркеры хромосомной патологии плода. В этом сроке это толщина воротникового пространства и носовая кость. Есть и другие мелкие маркеры хромосомной патологии плода, которые тоже оцениваются, например, особенности строения сердца, лоханки почек плода.

Норма толщины воротникового пространства определяется разным сроком гестации.

Норма носовой кости плода также индивидуальная для разного срока, но в первом скрининге важно просто наличие этой кости.

После ультразвукового исследования приступают к сдаче крови из вены на первый биохимический скрининг. Сроки выполнения биохимического скрининга аналогичны ультразвуковому.

Условия сдачи крови:

• строго натощак;

• за 2–3 дня до сдачи соблюдать легкую диету – исключить острое, соленое, копченое. (Если не выполнить эти два условия могут быть колебания показателей крови, отправят к генетику);

• кровь сдается желательно дв один день вместе с УЗИ. Некоторые лаборатории допускают трехдневный перерыв между ними;

• сдается венозная кровь.

Автоматическая система на основании анализа крови, УЗИ и ряда анамнестических данных (возраст матери, способ зачатия – естественный или ЭКО, многоплодность беременности) рассчитает риск хромосомной патологии плода. Ответ будет в виде вероятности: риск трисомии по 21 паре хромосом (синдром Дауна) 1:1000. Рядом будут написаны референсные значения, чтобы можно было понять: риск низкий, средний или высокий.

Кроме того, программа рассчитывает риск задержки развития плода, преэклампсии, преждевременных родов. Если ваш риск в этих категориях будет выше, чем у большинства женщин, акушер-гинеколог примет решение относительно тактики ведения беременности. Например, может назначить регулярную фетометрию плода в третьем триместре беременности. Эти риски – всего лишь риски, при их раннем выявлении и адекватной тактике ведения они будут минимизированы.

Вот за этим скрининги и проводятся, чтобы из всех женщин выбрать тех, у кого риск хромосомной патологии высокий. Это не значит, что у ребенка будет эта патология. Это значит, что женщина должна пройти консультацию генетика. Именно генетик решит, есть ли необходимость более пристального обследования женщины. Под более пристальным обследованием понимается кариотипирование плода, то есть получение клеток плода для точного (стремящегося к 100 %) ответа. Получить клетки плода можно двумя путями: инвазивным и неинвазивным.

Инвазивная пренатальная диагностика – прокол матки с целью забора амниотической жидкости или ворсин хориона (выбор зависит от подозреваемого диагноза). Процедура практически безболезненна, риск повредить малыша сводится к минимуму, потому что проводится процедура под контролем УЗИ. Риск прерывания беременности тоже минимален. Забор материала выполняется в амбулаторных условиях и в тот же день беременная может пойти домой. Назначается несколько дней покоя, иногда – спазмолитики.

Материал отправляют на кариотипирование. Кариотипирование – изучение кариотипа плода, в специальном микроскопе все хромосомы, находящиеся в ядре клетки, «строят в ряд» и пересчитывают, изучают их структуру.

Что можно увидеть?

Изменение количества хромосом. Например, синдром Дауна – это трисомия по 21-й паре хромосом. Всего в организме человека 46 хромосом, все они разбиты на пары – 23 пары. 22 пары выглядят одинаково, последняя 23-я пара содержит хромомсомы, определяющие пол – ХХ женский, ХY мужской. Синдром Дауна – это когда в 21-й паре хромосом не две хромосомы, а три. Кариотип будет 47 ХY 21+ или 47 ХХ 21+.

Изменение качества хромосом. Существует множество вариантов, когда по колисчеству хромосом вполне нормально, но либо у какой-то нет участка или все есть дополнительный, или когда участок хромосомы полностью перевернут.

Кариотипирование – это не только точный диагноз для плода. В моей практике был случай установления гермафродитизма еще до рождения. В 20 недель была выполнена инвазивная пренатальная диагностика по поводу превышения норм второго биохимического скрининга, пришел нормальный мужской кариотип. И все бы хорошо, но на УЗИ были четко видны женские наружные половые органы. После родов ребенка осмотрит генетик, сделают УЗИ внутренних половых органов для определения дальнейшей тактики.

Был случай, когда после инвазивной диагностики у ребенка выявили робертсоновскую транслокацию. Это совершенно не влияет на рост и развитие малыша, но часто сопровождается бесплодием. У родителей также была найдена эта транслокация после проведения их кариотипирования. Они оба безуспешно лечились от бесплодия 20 лет, ребенок зачат после 6-й попытки ЭКО. Предупредив своего ребенка о подобной генетической проблеме, родители сэкономят время и силы будущей семьи.

Существует неинвазивная диагностика – получение материала для кариотипирования без серьезных вмешательств в организм матери. Берут просто кровь из вены с 9-й (иногда с 10-й) недели беременности. К этому сроку клетки эмбриона уже циркулируют в крови матери. Специальным способом эти клетки выделяют и проводят исследование на определение тех или иных хромосомных синдромов. Существует тест только на синдром Дауна, есть более расширенные – на трисомию по 13-й, 18-й, Х и Y-хромосомам. Есть даже тесты с выявлением микроделеций (мельчайших изменений структуры хромосом): синдрома Ангельмана, Ди Джорджи, «кошачьего крика», Прадера-Вилли.

Тест не входит в систему обязательного медицинского страхования в большинстве регионов (есть уже и те, которые осуществяют бесплатный НИПТ), то есть бесплатно сделать его нельзя. Стоимость теста зависит от количества синдромов, которые исследуются, от 16 до 50 тысяч рублей в среднем. Сделать тест может абсолютно каждая беременная, чтобы точно исключить хромосомную патологию.

Кому тест показан?

• возраст мамы более 35 лет, папы больше 40 лет;

• хромосомные аномалии у кровных родственников;

• репродуктивные потери;

• изменения на УЗ скрининге и/или биохимическом в любом сроке;

• 2 и более неудачные попытки ЭКО, если не выполнена пренетальная генетическая диагностика эмбриона.

Когда неинвазивный тест выполнить нельзя (для двух основных платформ выполнения теста):

Prenetix: срок менее 10 недель; беременность тремя и более плодами; пересадка костного мозга у женщины в анамнезе; лечение стволовыми клетками; синдром «исчезающего близнеца» (несостоявшийся выкидыш одного из двойни).

Panorama: срок беременности менее 9 недель; многоплодная беременность; ЭКО с донорской яйцеклеткой; суррогатное материнство; замершая беременность; в анамнезе у женщины лечение стволовыми клетками; пересадка костного мозга.

Если найдена какая-то проблема? Все ультразвуковые, биохимические скрининги, консультации генетиков и даже консилиумов направлены на предоставление вам полной и исчерпывающей информации о состоянии здоровья вашего будущего ребенка. Например, если будет найден порок сердца, то вас направят на консультацию к хирургу, который занимается операциями при таких пороках. Именно хирург ответит на вопросы о перспективах хирургической коррекции данного конкретного порока. Вам предоставят информацию, на основании которой вы уже будете принимать решение относительно пролонгирования беременности. То есть даже если порок развития позволяет