Подробнее о мутациях системы гемостаза

Это словосочетание будоражит умы многих девушек, планирующих беременность. А ведь криминального в мутациях ничего нет. Кроме того, практически все мы немножко мутанты. Но давайте разбираться по порядку.

Тромбофилия является хроническим состоянием организма с тенденцией к спонтанному образованию тромбов в сосудах или к бесконтрольному распространению тромбов за пределы поврежденного участка.

Мутации (полиморфизмы) генов системы гемостаза бывают двух видов: гомозиготные и гетерозиготные. Гомозигота — очень «серьезный» вариант полиморфизма, в этом случае человек имеет два доминантных гена (доставшихся от обоих родителей), которые отвечают за проявление тех или иных признаков мутации, это говорит о наследственном заболевании (например, тромбофилии). Гетерозигота — менее «серьезный» вариант полиморфизма, он указывает на носительство признака, который может привести к заболеванию при определенных условиях. Т. е. говорит о том, что существует определенный риск или генетическая предрасположенность к заболеванию.

Не стоит думать, что все мутации очень опасны и при виде непонятных символов в результатах анализов начинать паниковать — ведь те или иные формы гетерозиготных полиморфизмов могут быть вариантами нормы. Поэтому, определив вариацию генного полиморфизма, можно повлиять на эффективность лечения и профилактику возможных тромботических осложнений.

Исследования мутаций генов системы гемостаза рекомендованы в следующих случаях:

— перед приемом гормональных контрацептивов и во время их приема (т. к. ОК могут сгущать кровь);

— при проблемах с предыдущими беременностями (неудачные ЭКО, выкидыши, остановки развития плода);

— при бесплодии;

— при сердечно-сосудистых заболеваниях (особенно после инфарктов, инсультов и операций на сердце);

— при инсультах или инфарктах в молодом возрасте у близких родственников;

— при долгих кровотечениях, кровоточивости (в т. ч. при порезах и бритье, из геморроидальных трещин, десен), небольших синяках по телу;

— при обильных менструациях.

Также анализ генов системы гемостаза рекомендовано пройти перед планированием беременности, процедурой ЭКО и в период беременности, т. к. в это время женщина может принимать назначенные ей гормональные препараты, а известно, что гормоны сгущают кровь.

Анализ сдается в любой день цикла.

Гены системы гемостаза отвечают за нормальный кровоток, что очень важно во время беременности. У женщин, имеющих тромбофилические мутации, риск осложнения протекания беременности может возрасти. Из-за этих нарушений беременной может грозить плацентарная недостаточность, привычное невынашивание, гестоз.

Поэтому чтобы минимизировать разного рода риски во всех вышеперечисленных ситуациях, необходимо вовремя подобрать правильную систему профилактики, проконсультировавшись с гемостазиологом.

Минимальный список мутаций (с расшифровкой), которые необходимо сдать при планировании:

Ген протромбина (F2)

G/G — норма.

G/A — мутация в гетерозиготе, A/A — мутация в гомозиготе, фактор риска невынашивания беременности, фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гибели плода в I триместре, гестоза (преэклампсии), задержки развития плода, отслойки плаценты.

Ген коагуляционного фактора V (F5) — «мутация Лейдена»

G/G — норма.

G/A — мутация в гетерозиготе, A/A — мутация в гомозиготе. Риски: привычное невынашивание беременности, поздние потери плода (II–III триместр), отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность, повышение риска плацентарного тромбообразования. Риск тромбозов повышается в шесть — девять раз при приеме гормональных контрацептивов. Важно: следить за уровнем гомоцистеина, провести обследование АФС.

Ген PAI-1 (SERPINE1)

5G/5G — норма.

4G/5G — мутация в гетерозиготе, 4G/4G — мутация в гомозиготе. Может являться причиной нарушения процесса имплантации плода, в т. ч. при ЭКО, раннего прерывания беременности или неудачных протоколов ЭКО.

Генотип 4G/4G является одним из факторов риска развития СПКЯ с инсулинорезистентностью, а также повышения риска преэклампсии на 36 %.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR: 677)

С/С — норма.

С/Т — мутация в гетерозиготе, Т/Т — мутация в гомозиготе — повышение рисков невынашивания беременности, позднего гестоза, преэклампсии, отслойки плаценты. Антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода. Частота встречаемости аллелей «риска» C/T и T/T составляет 30–40 %. Важно: следить за уровнем гомоцистеина, при необходимости принимать фолаты по назначению врача.

И вот еще что: психологический фактор никто не отменял! Вы должны быть в ресурсном состоянии, хорошем настроении, если это не так — есть повод поработать в этом направлении тоже, в книге мы уделим этому внимание!

Помните, вашим #детямбыть!

Как выбрать врача?

«Как же найти СВОЕГО врача? Как определиться с клиникой? Страшно, что в коммерческой будут деньги тянуть, а в государственной все на потоке».

На своем пути к материнству мы сменили на троих не один десяток врачей и клиник, так что нам есть что вам рассказать.

Если беременность не наступает, то ваш врач — репродуктолог. Не гинеколог, не китайский знахарь, не травница, и даже не тот, «у которого все беременеют». Именно попав к репродуктологу, вы сократите свой путь, не будете сдавать бесполезные анализы годами.

К сожалению, многие ассоциируют репродуктолога с врачом, который делает только ЭКО, а это далеко не так. Это врач, который может скорректировать ваш образ жизни, питание, гормональный фон, прописать лечение и дать рекомендации, которые помогут в наступлении естественной беременности в том числе. Его работа — дети в вашей семье.

В первую очередь нужно определиться с клиникой. Особенно это важно, если вам предстоит ЭКО. Вот формула успешного ЭКО, на наш взгляд:

40 % здоровый эмбрион (это совместная работа репродуктолога и эмбриолога) + 40 % здоровая матка + 20 % ваш психологический настрой и удача.

Признаки клиники с сильной эмбриологией:

• Директор, главный или ведущий врач с прекрасной врачебной репутацией. Так складывается, что отличные врачи тянутся к отличным. Поэтому команда в большинстве своем тоже сильная.